Tôi rất hân hạnh giới thiệu một công trình nghiên cứu mà chúng tôi rất tâm đắc, vì lần đầu tiên chúng tôi phát hiện 3 gen có liên quan đến mật độ xương ở người Việt. Đây là một nghiên cứu với chủ trương "liệu cơm gắp mắm", có nghĩa là chỉ có thể làm đến mức mà ngân sách [cực kì thấp] cho phép. Nhưng chúng tôi tự hào là với số tiền chỉ đáng tiền lẻ của những đại gia, và còn thấp hơn cái giá của một cái túi xách tay của họ, mà chúng tôi làm được một việc có ích cho cộng đồng. Trong tương lai, chúng tôi sẽ còn "mò kim đáy biển" nữa để tìm gen và qua đó nâng cao sự có mặt của VN trong thế giới nghiên cứu về gen.
Phát hiện gen liên quan đến loãng xương ở người Việt
Thông tin từ trường ĐH Tôn Đức Thắng ngày 14.3: Các nhà khoa học của trường vừa hoàn tất một công trình nghiên cứu quan trọng phát hiện 3 gen có liên quan đến loãng xương ở người Việt. Công trình đã được công bố trên “Bone”- một tạp chí hàng đầu thế giới về loãng xương và là công trình nghiên cứu về di truyền loãng xương đầu tiên ở Việt Nam.
Loãng xương là một vấn đề y tế lớn ở Việt Nam, vì gần 1/3 phụ nữ mãn kinh và 1/10 nam giới trên 60 tuổi bị loãng xương. Mỗi năm có hơn 10.000 người bị gãy cổ xương đùi, và trong số này có đến 20% tử vong sau 12 tháng bị gãy xương.
Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan, chủ trì công trình nghiên cứu cho biết: "Đã từ lâu, giới khoa học đã biết loãng xương là do các yếu tố di truyền chi phối, nhưng không ai biết gen nào có liên quan đến loãng xương ở người Việt.”
Trong nghiên cứu này, bác sĩ Thục Lan và cộng sự rà soát hệ gen và tập trung vào 30 gen đã được phát hiện ở người da trắng, và phân tích với mật độ xương ở người Việt. Bác sĩ Thục Lan phát hiện 3 gen, cụ thể là MBL2, SP7 and ZBTB40, có liên quan đến mật độ xương ở người Việt.
Đây là một công trình nghiên cứu về di truyền loãng xương đầu tiên ở Việt Nam. Các nhà khoa học sử dụng công nghệ phân tích di truyền hiện đại nhất của Viện nghiên cứu y khoa Garvan (Australia) để phân tích gen.
“Một trong những phát hiện thú vị từ phân tích này: Một số biến thể gen có ảnh hưởng tích cực đến mật độ xương ở người da trắng, nhưng những biến thể đó lại liên quan đến sự suy giảm mật độ xương ở người Việt”, bác sĩ Thục Lan nói. Đây là một minh chứng cho khái niệm tương tác giữa gen và di truyền mà các nhà khoa học đã từng nói đến trong nhiều năm qua. Phát hiện này cũng nhấn mạnh rằng các yếu tố môi trường có thể làm thay đổi ảnh hưởng của gen.
Giáo sư (GS) Nguyễn Văn Tuấn, đồng Trưởng nhóm nghiên cứu cơ xương - Trường ĐH Tôn Đức Thắng cho biết, 3 gen mới phát hiện có mức độ ảnh hưởng tương đối thấp. Ông nói: “Cả 3 gen chỉ “giải thích” 3% khác biệt về mật độ xương giữa các cá nhân. Có thể xem đây là cơ hội để tiếp tục khám phá…”
Với nghiên cứu về di truyền loãng xương hơn 20 năm qua, GS Nguyễn Văn Tuấn cho biết, còn rất nhiều gen liên quan đến loãng xương ở người Việt cần khám phá. Nhóm nghiên cứu của ông đang lên kế hoạch áp dụng công nghệ phân tích trình tự hệ gen (whole genome sequencing) để phát hiện các gen kém phổ biến trong dân số. Ông hi vọng, trong tương lai Nhóm nghiên cứu cơ xương sẽ khám phá nhiều gen liên quan đến loãng xương ở người Việt.
Cũng theo GS Tuấn, phát hiện gen liên quan đến loãng xương có ý nghĩa quan trọng vì gen giúp con người tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn. Hiểu về cơ chế ảnh hưởng của gen có thể giúp phát triển thuốc mới để điều trị loãng xương. Ngoài ra, thông tin về gen có thể giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét